神经母细胞瘤早期诊断（神经母细胞瘤早期症状）

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1、6%为常染色体显性遗传94%为散发病例其中25%为遗传突变余为体细胞突变亦有人认为与病毒感染因素有关2临床表现1.眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常因患儿年龄小不能自述有无视力障碍因此本病早期一般不易被家长发现当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时瞳孔区将出现黄光反射故称黑蒙性猫眼此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现眼底改变：可见圆形或椭圆形边界清楚单发或多发白色或黄色结节状隆起表面不平大小不一有新生血管或出血点肿瘤起源于内核层者向玻璃体内生者叫内生型玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者易向脉络膜生长者叫外生型常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离裂隙灯检查前房内可能有瘤细胞集落形成假性前房积脓、角膜后沉着物虹膜表面形成灰白色肿瘤结节可为早期诊断提供一些临床依据2.青光眼期由于肿瘤逐渐生长体积增大眼内容物增加使眼压升高引起继发性青光眼出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等儿童眼球壁弹性较大长期的高眼压可使球壁扩张眼球膨大形成特殊的所谓牛眼外观大角膜角巩膜葡萄肿等所以应与先天性青光眼等鉴别3.眼外期（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延由于瘤组织的侵袭使视神经变粗如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大但在X线片上即使视神经孔大小正常也不能除外球后及颅内转移的可能性（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长甚至可突出于睑裂之外生长成巨大肿瘤4.全身转移期转移可发生于任何一期例如发生于视神经乳头附近之肿瘤即使很小在青光眼期之前就可能有视神经转移但一般讲其转移以本期为最明显转移途径：（1）多数经视神经或眶裂进入颅内（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官（3）部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。

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