首次对非洲祖先南非科萨人的精神分裂症进行遗传分析，发表在 1 月 31 日的《科学》杂志上。一个国际科学家小组进行了这项研究，其中包括来自哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院和纽约州精神病学研究所以及开普敦大学和华盛顿大学的研究人员。
这项研究是在科萨族群中进行的，因为非洲是所有人类的发源地，但非洲祖先种群很少成为遗传学研究的重点。(没有证据表明科萨人患精神分裂症的风险异常高)。研究人员分析了从生活在南非的 909 名被诊断患有精神分裂症的人和 917 名对照组采集的血液样本。他们的研究表明，与没有精神分裂症的参与者相比，患有精神分裂症的参与者更有可能携带罕见的、破坏性的基因突变。这些罕见的突变也更有可能影响大脑和突触功能。突触协调脑神经细胞之间的通讯称为神经元;神经元突触的组织和放电最终负责学习、记忆和大脑功能。
研究人员说，这项研究确定的基因和通路有助于了解所有人群对精神分裂症的了解。对非洲人群的进一步研究也可能提出设计更有效治疗的潜在机制。
哥伦比亚大学欧文医学中心哥伦比亚梅尔曼学院流行病学和精神病学教授 Ezra Susser 博士说：“仅存在少量破坏突触功能的 DNA 变异可能对精神分裂症产生巨大影响，”和纽约州精神病学研究所。“虽然这些变异因人而异，但我们相信它们可能会破坏神经通路，从而增加患精神分裂症的风险。”
非洲相对缺乏遗传学研究，在理解人类遗传学方面存在重大差距。近 99% 的人类进化发生在第一批现代人类起源之后和 5 万到 10 万年前人类从非洲迁移到欧洲和亚洲之前。由于缺乏对非洲的研究，我们对人类适应和人类疾病的理解缺失了许多代人类遗传史。对像科萨人这样的非洲祖先人群的研究具有更多样化的背景 DNA，这有助于识别真正罕见的突变。
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