结节性硬化症（结节性硬化症）

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结节性硬化症(结节性硬化症)临床表现为面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作和智力低下。这种疾病是常染色体显性，但散发病例并不少见。位于9q34或16p13.3的基因为抑癌基因，命名为TSC1和TSC2分别是；Hamartin(错构瘤)和tuberin(马铃薯球蛋白)的基因调节细胞生长。

结节性硬化症是一种外显率可变的常染色体显性遗传病。20%-30%的患者有阳性家族史。病理改变：脑的典型表现为室管膜下结节，常位于侧脑室前角。显微镜下，有一些过度增生的大星形胶质细胞，结节易于钙化，数量不等。大脑皮层也可见一些坚硬的结节，呈灰色，脑回表面凸起，直径约1-2cm，数量不等。显微镜下，结节是胶质细胞，由一些巨大的多核星形胶质细胞组成。这些结节会使正常的大脑皮层变薄。类似的病变也可见于中央灰质、脑干或小脑。由于结节的位置不同，可以看到各种神经系统症状的临床表现。

临床表现：

1.皮肤表现典型的皮肤改变包括色素脱失、面部血管纤维瘤和鲨鱼皮样斑。不是每个孩子都有这些变化。90%的患者在出生时可见到色素脱失的皮肤，呈白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其他形状。它们的大小和长度从1厘米到几厘米不等，可以在躯干和四肢上看到。它们分布不对称，很少在脸上看到，有时在头发变白的头皮上。脱色点的数量因人而异，从一次一个到一次10个以上。正常人有时能看到1-2块，没有诊断意义。部分患者还可见到成簇、大量、形状不规则、像纸屑一样的小片色素脱失斑。面部血管瘤是这种疾病的独特标志。以前叫皮脂腺瘤。其实不是皮脂腺，而是由血管和结缔组织构成的。它的颜色是红棕色或与肤色相同。皮肤上隆起，呈丘疹样或融合成小块，表面光滑无渗出或分泌物。散在鼻子两侧和鼻唇沟皮肤上。数可延至下颌，有时可见于额部。面部血管瘤出生时不可见，4-10岁后逐渐增大。这种体膜具有诊断价值，大约70-80%的患者都能看到。趾甲纤维瘤位于趾甲周围和指甲下面，像一个小的肉质结节。大约有15%-20%的患者有这种症状。女性多于男性，但青春期前很少见到。多发性指(趾)甲纤维瘤对本病有诊断价值。部分患者躯干或背部两侧多鲨鱼皮样斑，皮肤上略隆起，边界不规则，表面粗糙。青春期后20%-30%的患者可见这种病变，部分出生时可见前额皮肤有微凸起的斑块，有助于诊断。

2、眼部改变眼底检查在每个非色素区常可见到桑葚状星形细胞瘤或斑块状错构瘤。视网膜错构瘤是该病的重要标志之一。虽然大型视网膜病变会影响视力，但完全失明是罕见的。偶尔，患者的视力下降是由失明、视网膜脱离、玻璃体出血或巨大病变引起的。

3.最常见的神经系统症状是癫痫、精神发育迟滞，有时偶尔可见偏瘫或其他局限性神经系统异常。80%-90%的患者有癫痫。婴儿经常表现出婴儿痉挛，较大的儿童可以表现出复杂的部分性癫痫发作或其他局限性癫痫发作，或全身性强直-阵挛性癫痫发作或Lemmox-Gastaut综合征。约605%的患者有不同程度的精神发育迟滞。精神发育迟滞常与癫痫并存，还有一些患者只有抽搐，没有精神发育迟滞。系统中神经结节的数量是可变的，通常位于侧脑室室管膜下。X线平片显示钙化，但需要时间，所以在婴儿身上不常见。但CT早期可发现密度，MRI可显示肿瘤与脑室的关系。结节的病理组织学为错构瘤，大脑皮质也有结节，平均直径约1-2cm，数量不等。肿瘤会导致颅内高压、行为改变和无法控制的抽搐。还可以看到大脑皮层的一些缺损区域，这可能与新皮层形成过程中神经元迁移受阻有关。皮质缺损区深部可见岛状灰质异位或脱髓鞘区。

4、其他系统此病可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%-80%的患者肾脏有血管平滑肌脂肪瘤，组织学上是良性的，由平滑肌、脂肪组织和血管组成。儿童肾脏肿瘤比成人少见。三分之二的患者心脏有横纹肌肉瘤，是由心脏肿瘤引起的。肺部受累仅在1%的儿童中发现结节性硬化症，女性多于男性。

诊断标准：

1.1 .下表列出了诊断本病的主要指标。或者两个次要目标；或者一个二级指标加上两个指标。

2.这种疾病可能有一个下表所列的二级指标加上一个指标；或者三个指标。

3.怀疑是这个病的一个二级指标或者两个指标。

主要指标：

1.面部血管纤维

2.多发性指(趾)甲纤维瘤

3.大脑皮质结节(组织学证实)

4.室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤(组织学证实)

5.多个室管膜下钙化结节延伸至脑室(经放射学证实)。

6.多发性视网膜星形细胞瘤

次要指标：

1.心脏横纹肌瘤(经组织学或放射学证实)

2.其他视网膜错构瘤或无色斑块。

3.脑瘤(经放射学证实)

4.未钙化的室管膜下结节(经放射学证实)

5.鲨鱼皮样斑点

6.前额斑块

7.肺淋巴管肌瘤病(组织学证实)

8.肾血管平滑肌脂肪瘤(经组织学或放射学证实)

9，结节性硬化症多囊肾(经组织学证实)

指标：

1.色素脱失

2.皮肤纸屑样色素脱失。

3.肾囊性变(经放射学证实)

4.乳牙或恒牙的不规则釉质损伤和凹陷。

5.直肠息肉错构瘤(组织学证实)

6.骨囊性变(经放射学证实)

7.肺淋巴管肌瘤(经放射学证实)

8.白质“迁移痕迹”或灰质异位(经放射学证实)

9、牙龈纤维瘤

10.肾以外器官的血管平滑肌脂肪瘤(组织学证实)

1.婴儿痉挛

治疗：

对于癫痫，可根据患者的年龄和发作类型选择不同的抗癫痫药物，局灶性偏心性发作的癫痫可选择卡马西平。丙戊酸主要用于全身性癫痫发作。ACTH只用于婴儿痉挛。因为脑病变多发，手术效果不好，但如果肿瘤位于重要位置并引起惊厥，胼胝体切断术是可行的。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

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