位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的一项新研究解开了一个医学之谜，即为什么一个出生时看似健康的 2 岁儿童死于一种未确诊的罕见疾病。研究小组确定了以前未知的间质性肺病遗传原因，为对孩子病情感到困惑的父母和医生提供了答案。
这项研究作为美国国立卫生研究院 (NIH) 未确诊疾病网络的一部分进行，除其他好处外，还展示了跨学科研究团队如何合作解决医学谜团，帮助患者了解诊断、预后以及遗传因素异常可能意味着家庭成员和计划生育。
该研究发表在 1 月 31 日那一周的《美国国家科学院院刊》上。Undiagnosed Diseases Network 是一个全国性的研究网络，旨在诊断患者的罕见和以前未被描述的疾病，这些患者的病情表现为医学上的谜团。华盛顿大学是评估患者的临床站点，也是开发模型以研究斑马鱼和蛔虫基因的模式生物筛选站点。
间质性肺病是一种疾病的广义术语，其中肺部逐渐恶化，造成疤痕，使呼吸越来越困难。一些基因异常与婴儿和儿童的间质性肺病有关，但一些患者尽管没有任何已知的基因异常，但仍患有这种疾病。在这项新研究中，研究人员收到了一名患有不明原因间质性肺病的幼儿的病例。孩子后来死于这种疾病。
研究人员分析了孩子的 DNA 密码以及父母双方的 DNA 密码。贝勒医学院的一组生物信息学专家随后将他们确定的最初一长串 DNA 代码变化或遗传变异(其中许多是无害的)缩小到一个较小的可能罪魁祸首列表。孩子的肺组织有证据表明肺部表面活性剂有问题。在肺的气囊中，表面活性剂是蛋白质和脂质的复杂混合物，可降低气囊的表面张力并使其保持开放状态，从而促进呼吸过程中氧气和二氧化碳的交换。许多间质性肺病患者的表面活性蛋白基因存在异常。但是这个孩子在表面活性蛋白基因的密码中没有任何遗传变异。
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