特拉维夫大学的研究人员确定了复杂眼病AMD(年龄相关性黄斑变性)的新遗传风险因素，AMD是高龄视力丧失的主要原因。研究人员首次确定了在受疾病影响的组织的发育和功能中起关键作用的蛋白质，在基因组中找到了它们的确切位置，并发现了这些基因组区域的变异与AMD风险之间的联系。研究人员说：“这一新发现增强了我们对基因外基因组区域以前未知功能的理解。我们应用的方法可能能够破译涉及各种复杂遗传疾病的其他遗传机制。
该研究由Ruth Ashery-Padan教授和Ran Elkon教授及其研究团队Mazal Cohen Gulkar，Naama Mesika，Ahuvit David和May Eshel领导，他们来自萨克勒医学院人类分子遗传学和生物化学系和特拉维夫大学Sagol神经科学学院。该论文发表在PLOS Biology上。
当今遗传研究面临更大的挑战之一是解码由几种不同的遗传和环境因素(而不是单个基因中的可识别缺陷)组合引起的复杂疾病的遗传机制。糖尿病、肠道疾病和各种精神疾病只是几个例子。在我们的研究中，我们选择专注于AMD，它会导致中央视网膜退化 - 这是发达国家高龄视力丧失的主要原因。
Ruth Ashery-Padan教授，特拉维夫大学
Elkon 教授补充说：“AMD 具有重要的遗传成分。比较患有和没有AMD的人(以及一系列其他复杂的遗传疾病)的基因组的研究发现，几个基因组区域存在差异，可能与该疾病的危险因素有关。然而，这些差异并未在任何特定基因中检测到，而是在基因之间的广泛区域中检测到，其功能和操作模式在很大程度上仍然未知。事实上，比较研究已经确定了可能与疾病相关的整个基因组区域，但无法确定这些区域的任何特定特征并将其定义为风险因素。我们的研究解决了这个问题。
该研究的重点是一层称为视网膜色素上皮(RPE)的组织细胞，它支持视网膜中的光感受器，并且对于它们的初始发育以及它们在整个个体一生中的生存至关重要。根据研究人员的说法，这种组织从AMD的最早阶段就受到影响。
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