在最近发表在《自然生物技术》上的一项研究中，研究人员开发了一种全基因组测序(WGS)方法，该方法读取四种典型的脱氧核糖核酸(DNA)碱基，即腺嘌呤(A)，胞嘧啶(C)，鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)加上5-甲基胞嘧啶(5mC)和5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)，这是未修饰C的表观遗传变异，可在单个工作流程中产生准确的六字母数字读数。
此外，这种方法是通用的，这意味着它将其适用范围扩展到不同的DNA样品格式。例如，它可以高精度地分析从癌症患者获得的游离DNA(cfDNA)样本。该方法还具有固有的错误抑制功能，有助于获取准确的遗传和表观遗传碱基调用。最后，它完全以酶法处理DNA样品，从而防止DNA降解。
背景
哺乳动物DNA或基因组存储维持所需的多维信息;然而，高通量测序方法仅读取四个DNA碱基的测序来解释这些信息。因此，这些分析方法未能发现存储在DNA中的表观遗传信息，即尽管基因组没有改变，但基因表达的改变。虽然是可逆的，但表观遗传变化(例如，DNA甲基化)会改变您的身体读取DNA序列的方式，这反过来又可能改变细胞的命运。
对遗传和表观遗传信息的综合分析可以获得关于疾病易感性的更准确的预测，例如癌症。对5mC和5hmC进行测序可以帮助检索人类DNA中的表观遗传信息。为此，研究人员开发了三种碱基转化方法，全基因组亚硫酸氢盐测序(WGBS)，酶甲基测序(EM-seq)和TET辅助吡啶硼烷测序，用于区分未修饰的C(unmodC)与5mC或5hmC。
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