一篇题为“具有甲基硫腺苷磷酸化酶 (MTAP) 丢失的转移性乳腺癌 (MBC) 患者的基因组景观”的新研究论文已发表在Oncotarget上。
甲基硫腺苷磷酸化酶 (MTAP) 的纯合缺失会上调嘌呤 (DNSP) 的从头合成并增加肿瘤细胞的增殖。这增加了乳腺癌细胞对 DNSP 抑制剂(如甲氨蝶呤、L-丙氨酸和培美曲塞)的敏感性。在他们最近的研究中，纽约州立大学上州医科大学和 Foundation Medicine, Inc. 的 Maroun Bou Zerdan、Prashanth Ashok Kumar、Elio Haroun、Nimisha Srivastava、Jeffrey Ross 和 Abirami Sivapiragasam 分析了 7,301 名转移性乳腺癌 (MBC) 患者，这些患者接受了杂交-基于捕获的综合基因组分析 (CGP)。
“我们提供了对 MTAP 删除的 MBC 中发生的 GA [基因组改变] 谱的首次大型分析之一，希望这能够在未来识别潜在的治疗药物，”研究人员解释说。
在多达 1.1 Mb 的测序 DNA 上确定了肿瘤突变负荷 (TMB)，在 114 个位点上确定了微卫星不稳定性 (MSI)。通过 IHC (Dako 22C3) 确定肿瘤细胞 PD-L1 表达。208 (2.84%) 的 MBC 具有 MTAP 损失。MTAP 丢失患者更年轻 (p = 0.002)，并且更频繁地出现 ER-(30% 对 50%;p < 0.0001)、三阴性 (TNBC)(47% 对 27%;p < 0.0001)和较少出现 HER2+ (2% 对 8%;p = 0.0001)比 MTAP 完整 MBC。
标签：
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！