来自威康桑格研究所、剑桥大学及其合作者的科学家报告说，子宫内膜中的许多细胞都携带经常在生命早期出现的“致癌”突变。研究小组对健康的人类子宫内膜进行了全基因组测序，全面概述了该组织中 DNA 变化的速率和模式。
今天发表在《自然》杂志上的这项工作提供了对子宫癌发展最早阶段的见解。
子宫内膜是子宫的内部部分，通常称为子宫内膜。它受雌激素和孕激素等激素的调节，在儿童期、育龄期、妊娠期和绝经后进入不同的状态。
子宫癌是英国女性第最常见的癌症，占所有新发女性癌症病例的 5%。每年诊断出约 9,400 例新病例，导致 2,300 名妇女死亡。大多数情况发生在第七和第八个十年。自 20 世纪 90 年代初期以来，英国的子宫癌发病率上升了 55%。
所有癌症的发生都是由于 DNA 的变化，即体细胞突变，它在我们一生中不断发生在我们所有的细胞中。这些体细胞突变中的一小部分可以导致正常细胞变成癌细胞，被称为“驱动”突变，它发生在“癌症”基因的一个子集中。
这项研究使用全基因组测序来更好地了解健康子宫内膜组织的遗传变化。该团队开发了一种技术，可以对来自子宫内膜上皮细胞中单个腺体的少量细胞的基因组进行测序，子宫内膜上皮细胞是在女性月经周期中脱落和再生的组织层。
在对每个腺体的 DNA 进行全基因组测序之前，使用激光捕获显微镜从 28 名年龄在 19 至 81 岁的女性捐赠的子宫组织样本中分离出 292 个子宫内膜腺体。然后，该团队通过将它们与来自同一个体的其他组织的全基因组序列进行比较，在每个腺体中搜索体细胞突变。
研究人员发现，很大一部分细胞携带驱动突变，即使它们在显微镜下看起来完全正常。许多这些驱动突变似乎是在生命早期出现的，在许多情况下是在儿童时期。
Wellcome Sanger 研究所的首席研究员 Luiza Moore 博士说：“人类子宫内膜是一种高度动态的组织，在女性生育期经历了无数次重塑周期。我们在正常子宫内膜中发现了频繁的癌症驱动突变，并表明许多这样的事件发生在生命的早期，在某些情况下甚至在青春期之前。随着时间的推移，这些突变干细胞会积累更多的驱动突变。”
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