Best 卵黄样黄斑变性或 Best 疾病是一种遗传性眼部疾病，通常会在几十年内导致失明。这种疾病可能是由 BEST1 基因的 200 多种突变引起的。
研究人员通过用许多功能性 BEST1 拷贝压倒该基因的断裂拷贝，能够纠正BEST1突变患者干细胞中的疾病。这种方法适用于他们测试的大多数(但不是全部)BEST1 突变。作为针对这种基因增强方法没有反应的突变的替代方法，该团队使用 CRISPR-Cas9 基因编辑来定位和纠正突变。
由医学与公共卫生学院眼科和视觉科学教授 David Gamm 博士共同领导的一篇记录这项研究的论文于 7 月 23 日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。该研究还由威斯康星州发现研究所生物医学工程副教授 Kris Saha 博士和儿科助理教授 Bikash Pattnaik 博士领导。
该 BEST1 基因编码一种蛋白质，可调节氯离子穿过视网膜色素上皮(RPE)层的运动。Best 疾病是显性疾病，这意味着仅从母亲或父亲那里继承了一个错误的 BEST1 基因拷贝的人就会患上这种疾病。BEST1 突变会导致视网膜层分解，导致中央视力模糊，进而发展为不可逆的视力丧失。
Gamm 说：“患有 Best 疾病的人有多种突变，这些突变可能会影响蛋白质的不同部分，所有这些突变都被认为需要复杂的、个体化的基因疗法来修复它们。”“我们发现，其中许多突变实际上对已经针对其他视网膜疾病建立的更广泛的基因治疗方法非常敏感。”
通过基因疗法修复显性遗传病通常需要精确去除或修复非功能基因，而不会对功能基因造成损害，这是一项艰巨的任务，而且常常不成功。相比之下，当一个人继承了两个非功能性基因(父母各一个)时出现的隐性遗传病可以通过一种称为基因增强的技术来纠正。这个完善的过程引入了基因的功能副本来填补空白。
标签：
免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！