研究确定了影响骨骼形态的特定遗传变异

古人类学对有助于人类骨骼结构的形态变化进行了广泛的研究。除了站立高度之外，由于样本数量较少，很难检查导致特定和差异性个体骨骼生长及其进化的遗传机制。

出于多种原因，了解骨骼结构的遗传基础至关重要，包括发现骨骼疾病的遗传风险因素以及获取有关人体进化的知识。

研究骨骼形态的一种方法涉及获取影响骨骼形态和发育的基因组区域图。以前主要使用比较基因组学和动物模型来探索这种方法。然而，这些方法通常吞吐量较差。

关于该研究

在本研究中，研究人员分析了来自英国生物银行的 31,221 张全身双能 X 射线吸收测定 (DXA) 图像。深度学习模型应用于这些图像，从中提取了与许多独立的全基因组位点相关的大量 SP。

使用深度学习模型进行全基因组关联研究 (GWAS)，该研究涉及比较具有不同 SP 的个体的遗传图谱，以确定与 SP 相关的遗传变异。

该数据集中包含来自不同人群的 10,000 多人，从而能够更彻底地检查骨骼结构的遗传基础。在考虑身高的同时，该团队检查了提取的图像衍生表型(IDP)，包括所有长骨长度以及肩宽和臀宽。

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采用了多种质量控制措施来确保成像信息的一致性和准确性。对不同数据集进行了额外的评估以证实他们的发现，然后进行功能分析以分析导致所发现的遗传变异的生物过程。

研究结果

女性的身体比例明显大于男性，包括臀宽与身高、肱骨与身高以及躯干长度与身高。年龄也会导致身体比例的微小变化。

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