当博多·贝克博士第一次看到逃离叙利亚的三个孩子坐在科隆大学医院的诊室里时，这位人类遗传学家感到很惊讶。他的基因分析诊断出巴特综合征 3 型，但他以前从未见过患有这种罕见疾病的患者出现如此严重的关节变化。
肾脏疾病是遗传性的，受影响的个体缺乏 CLCNKB 基因，该基因负责特定的氯离子通道。由于肾脏在过滤和尿液产生过程中无法将重要的营养物质和盐重新吸收回血液中，因此电解质平衡被破坏。
除了缺少 CLCNKB 基因之外，贝克怀疑可能存在更广泛的缺失(从基因组中完全消除的区域)，这可以解释严重的临床情况。
为了找到答案，需要更仔细地研究致病基因，因此他联系了马克斯德尔布吕克中心和柏林夏里特健康研究所 (BIH) 基因组平台负责人 Janine Altmüller 博士。
她的团队位于柏林马克斯德尔布吕克中心医疗系统生物学研究所 (MDC-BIMSB)，率先推出了长读长测序等尖端测序技术。这项技术使他们能够分析以前无法解析的部分患者基因组。他们现已在《基因组医学》杂志上发表了他们的发现。
分析复杂结构的工具
传统的短读长测序方法涉及将 DNA 分解成许多小片段，然后必须重新组装。但当涉及复杂的基因组结构时，这些常见的临床技术就达到了极限，例如当一段 DNA 中的序列重复多次时，就像 3 型 Bartter 综合征的情况一样。这就解释了为什么之前没有人检查过这种技术。受影响基因的精细结构。
另一方面，长读长测序可以在一次运行中准确读取更长的 DNA 片段，通常是数千甚至数万个碱基对。因此，这个由复杂的重复图案组成的巨大拼图的各个部分都更大，从而更容易将它们正确地重新组合在一起。正是这一进步使得《自然方法》杂志将长读长测序评为 2022 年年度方法。
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