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囊性纤维化和罕见疾病胱氨酸病涉及相同的细胞机制

导读 密歇根大学的研究人员发现,一种囊性纤维化中涉及的相同细胞机制也与一种称为胱氨酸病的罕见疾病有关。该机制可以清除突变的蛋白质。在胱氨...

密歇根大学的研究人员发现,一种囊性纤维化中涉及的相同细胞机制也与一种称为胱氨酸病的罕见疾病有关。

该机制可以清除突变的蛋白质。在胱氨酸病(一种遗传性疾病)中,胱氨酸晶体会在细胞中积聚。这会破坏细胞,最终破坏组织和器官,特别是肾脏和眼睛。

当溶酶体(细胞内的细胞器)无法完成其工作时,问题就开始了。溶酶体通常被称为细胞的回收中心,它吸收细胞垃圾,将其分解成可重复使用的细胞构建块,然后将这些材料运回细胞。

但是,当将一种回收的氨基酸运回细胞的蛋白质发生突变并失效时,细胞机制会清除有缺陷的蛋白质,从而使氨基酸或胱氨酸在溶酶体中积聚。

如果胱氨酸中毒不在幼年时得到治疗,一些影响是不可逆转的,可能包括生长受损、肾衰竭和神经系统问题。通常,治疗的是疾病的症状而不是根本问题。所以我们一直想知道这种疾病可能的细胞机制是什么。”

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