哈佛医学院和丹娜法伯癌症研究所的研究人员报告说，人类有数量惊人的基因，其中两个拷贝之一被随机沉默。他们认为这种现象是人类遗传多样性的重要来源，也可能有助于解释肿瘤中癌细胞之间的遗传变异。
由丹纳—法伯癌症研究所 (HMS) 遗传学助理教授 Alex Gimelbrant 领导的团队在《自然遗传学》上发表报告，发现具有单等位基因表达 (MAE) 的基因对人类遗传多样性的贡献不成比例。
人类基因组包含 20,000 到 25,000 个基因，它们编码制造蛋白质的配方。细胞中的每个基因都存在两个拷贝或等位基因，一个遗传自父亲，一个遗传自母亲。这些拷贝可能相同或不同，但在大多数情况下，两个等位基因都会表达——主动发出制造蛋白质的指令。当一对等位基因中只有一个活跃时，该基因被称为具有单等位基因表达。
几十年来，此类基因的一些例子已经为人所知，但吉梅尔布兰特和其他科学家最近开发了强大的工具来在基因组中寻找它们。研究估计，MAE 可能发生在许多类型细胞中大约 10% 到 25% 的基因中。例如，此类基因存在于免疫系统和嗅觉系统的细胞中，其中遗传多样性有助于相同的细胞对许多不同的刺激组合做出反应。
在仅表达一个等位基因的此类基因中，这并不是因为另一个副本已损坏或丢失。相反，吉梅尔布兰特说，在具有单等位基因表达的基因中，两个拷贝中的任何一个在早期发育过程中表达的机会均等，但只有一个拷贝会被表达。这种随机决定不会改变该细胞中的 DNA，但仅表达一个等位基因的决定是由该细胞的后代通过所谓的表观遗传过程“遗传”的。换句话说，子细胞中的相同基因也将是单等位基因。
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