导读 BRCA1 基因突变是乳腺癌和卵巢癌最常见的危险因素之一。尽管携带 BRCA1 突变的肿瘤最初对癌症治疗反应良好，但许多肿瘤最终变得反应较差...
BRCA1 基因突变是乳腺癌和卵巢癌最常见的危险因素之一。尽管携带 BRCA1 突变的肿瘤最初对癌症治疗反应良好，但许多肿瘤最终变得反应较差。
本月，JCI的两项研究调查了与某些 BRCA1 突变相关的治疗耐药性的潜在机制，研究结果提供的信息可能有助于预测哪些治疗方法对患有乳腺癌和卵巢癌的女性有效。
荷兰癌症研究所 Jos Jonkers 领导的团队发现，携带与癌症相关的人类 BRCA1 突变类似物 BRCA1184delAG 的小鼠表达的 BRCA1 蛋白缺少称为 RING 结构域的结构成分。RING 结构域的缺失预示着小鼠和人类乳腺肿瘤的治疗反应不佳。
Fox Chase 癌症中心的 Neil Johnson 实验室检查了表达相同 BRCA1185delAG 突变的 乳腺癌细胞的治疗耐药性，并确定 RING 缺陷的 BRCA1 蛋白也是导致对某些类型癌症治疗失去敏感性的原因。
这些发现确定了更可能产生治疗耐药性的特定 BRCA1 突变，这可能会为乳腺癌和卵巢癌提供更准确的预测和个性化治疗。
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