急性淋巴细胞白血病 (ALL) 是最常见的儿童癌症，占所有儿科病例的 30% 以上。《分子诊断杂志》上的一项试点研究证实了实施 RNA 测序分析 (RNA-Seq) 工作流程用于小儿 B 急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 分子亚型临床诊断的可行性。
这种针对 B-ALL 的有前途且具有成本效益的全球基因组检测可能会带来更准确的诊断以及有针对性的治疗选择。
ALL 包含一系列不同的分子亚型，每种亚型都有自己独特的药物敏感性模式、治疗反应，甚至预后。识别特定的亚型非常重要，特别是在当今个性化医疗时代。然而，识别需要一系列分析工具，使得该过程既费力又昂贵。
联合首席研究员、洛杉矶儿童医院病理学和实验医学科医学博士 Gordana Raca 解释道：“这项研究的目标是解决当前护理标准 (SOC) 检测的局限性对于儿科 B-ALL，它无法识别该疾病的多种最近发现的亚型。我们还希望利用我们实验室经过临床验证的基于富集的 RNA-Seq 测定生成的表达数据，用于检测癌症中的致癌融合，以评估除了我们的 B-ALL 病例的融合信息之外，是否还有其他数据分析可以帮助确定亚型分类。”
研究人员审查了 76 名儿科患者的临床档案、形态学、免疫表型和分子数据，以及先前临床测试中残留的 DNA、RNA 和冷冻骨髓抽吸物和/或白血病外周血样本。对 2016 年 3 月至 2020 年 9 月期间在洛杉矶儿童医院个性化医疗中心接受细胞遗传学和分子表征作为标准临床护理一部分的 61 名新诊断患者和 25 名复发/难治性 B-ALL 患者的结果进行了分析。该团队推测，RNA-Seq 已用于发现 B-ALL 的新分子亚型，也可能成为临床上对 B-ALL 病例进行诊断分类的有用工具。
为了检验这一假设，研究人员通过临床核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列以及下一代测序 DNA 和 RNA 融合面板测试，分析了 28 例已知亚型的 B-ALL 病例和 48 例未确定亚型的 RNA-Seq 数据(OncoKids)。 RNA-Seq 分析准确识别了所有 28 例已知病例中的亚型，并确定了 48 例先前未知病例中的 38 例 (79%) 的遗传亚型。 RNA-Seq 分析还能够检测致癌融合、大拷贝数异常、致癌热点序列变异和基因内 IKZF1 缺失。
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