导读 加州大学戴维斯分校健康中心研究人员最近领导的一项研究为与罕见遗传病 22q11.2 缺失综合征(或 22q)相关的分子变化提供了新的见解。研究...
加州大学戴维斯分校健康中心研究人员最近领导的一项研究为与罕见遗传病 22q11.2 缺失综合征(或 22q)相关的分子变化提供了新的见解。研究发现了独特的生物标志物，可以识别 22q 患者，这些患者可能更有可能患上精神分裂症或精神疾病，包括通常与 22q 相关的精神病。该研究发表在《代谢组学》杂志上。
22q 的人缺失了包含 30 多个基因的 22 号染色体。这种损失可能会导致各种健康挑战，包括心脏问题、精神病、注意力缺陷/多动症(ADHD)、自闭症和其他疾病。然而，尚不清楚删除区域中的哪些基因导致这些症状。
研究小组重点关注 22q 患者患精神病的可能性，这种疾病的特点是难以识别什么是真实的、什么是虚假的。这种情况可能会影响多达 20% 的 22q 患者，年龄在十几岁到二十五岁左右。如果没有良好的诊断测试，几乎不可能预测哪些患者面临这些风险。早期发现将帮助患者在最有帮助的时候开始治疗。
生物化学和分子医学系教授 Flora Tassone 表示：“我们发现的分子变化清楚地区分了患有 22q 的患者和没有这种疾病的患者。这些发现可以帮助在症状出现之前预测这些患者的精神病风险。” 。 Tassone 是加州大学戴维斯分校 MIND 研究所的研究员，也是该论文的资深作者。 “这项工作还可以帮助确定有助于预后和开发未来治疗的目标。”
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