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基因检测的进步可以帮助乳腺癌高风险女性避免手术

导读 研究人员正在发现与乳腺癌相关的新基因,并改进风险评估,以帮助女性避免改变生活的手术。他们称之为安吉丽娜朱莉效应:人们普遍认为,如果...

研究人员正在发现与乳腺癌相关的新基因,并改进风险评估,以帮助女性避免改变生活的手术。

他们称之为“安吉丽娜朱莉效应”:人们普遍认为,如果女性携带与乳腺癌相关的基因突变,那么只有预防性的双乳房切除术才能防止她患上肿瘤。

2013 年,明星女演员朱莉因接受根治性乳房手术而登上新闻头条,此前基因检测显示她携带一种名为 BRCA1 的基因,这种基因大大增加了她患乳腺癌和/或卵巢癌的几率。

十年后,又发现了 8 种已知会增加女性患乳腺癌风险的基因。其中包括 BRCA2(它也会大大增加患乳腺癌的几率)和 4 种由国际研究项目 BRIDGES 发现的基因。

在很大程度上得益于研究人员的开创性工作,如果女性携带增加乳腺癌风险的基因,预防性手术不再被视为保持健康的必要手段。

与这些发现同时,医学界对于风险的理解——女性携带特定突变时罹患乳腺癌的可能性——也发生了重大变化。

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