纽约州尤蒂卡——人们在不了解任何潜在遗传病的情况下过着正常、健康的生活并不少见。然而，只需要一个外部影响，比如心脏病发作，就会诱发病情的表现。这正是发生在一个因工伤严重触电的个人身上的情况。事实上，事故发生后，患者开始表现出多种心律失常或心脏正常跳动不规则的迹象。在共济会医学研究所 (MMRI) 最近发表的一项研究中，Jonathan Cordeiro 博士发现该人实际上有两种重叠的心脏病。“我们之前曾在心脏病发作的人身上看到过类似的情况，突然的压力事件会增加以后患心脏病的易感性。在这种情况下，触电是导致长期心脏改变的生理压力源，”说。科迪罗博士。
在他的研究中，Cordeiro 博士和他的团队使用来自电死患者的成纤维细胞(皮肤细胞)来生成人类诱导多能干细胞 (hiPSC)。这种类型的细胞可以针对任何感兴趣的细胞类型，例如心肌细胞(心脏细胞)，以在组织培养条件下研究疾病。“干细胞的好处在于它们是特定于患者的。并非每个人对药物的反应都相同，但通过接触患者的细胞，我们可以确定这些心肌细胞对药物治疗的反应，并开发出更加个性化和针对患者的治疗策略。通过我们的研究，医生可以为特定患者的治疗方案做出更明智的决定，” MMRI 的合著者兼研究助理 Ryan Pfeiffer 说。
hiPSC 的使用以及无数其他技术的组合，例如钙成像、电生理学和场电位分析，可以系统地确定基因突变导致心律失常的机制。在这种情况下，被电死的个体被证明携带与早期复极综合征和短 QT 综合征相关的几种基因突变，这两种非常严重的心律失常情况可导致心脏猝死。重要的是，了解个体携带这些突变可以帮助临床医生更好、更有效地治疗疾病，从而延长更健康的生活。“这项研究是来自不同专业领域的研究人员共同努力解决一个常见问题的一个很好的例子。与其他合著者合作很愉快，
“这些重叠现象很可能具有某种意义。事实上，许多科学家希望将综合征整齐地分为一类或另一类，但正如您的论文所说明的那样，很可能存在重叠现象的连续统一体，”布里斯托尔大学心脏电生理学教授朱尔斯 C 汉考克斯博士说。
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