1 型糖尿病、类风湿性关节炎和癌症只是与特定基因没有“开启”和“关闭”相关的一些疾病。通过使用新的 CRISPR/Cas9 基因组编辑技术，在最近发表在Nature Communications 的一篇论文中，麦吉尔大学的研究人员描述了一种新技术，世界各地的科学家可能会使用该技术来探索治疗与 DNA 甲基化失调相关的疾病的新方法。
一个人体内的所有细胞都带有相同的遗传密码。正是这段代码的读取和写入——特定细胞中特定基因的“开启”和“关闭”——赋予了细胞身份。例如，想象一下灾难性的情况，其中编码胃消化酶的基因将在眼睛的视网膜细胞中开启并开始吞噬周围的组织。细胞关闭特定基因的方法之一是在特定基因的精确位置可逆地添加一种称为甲基的微小化学物质到 DNA 中。
科学家们知道，这种“DNA 甲基化”较多的基因往往会“关闭”，而这种甲基化较少的基因往往会“开启”。但是因为直到现在还不可能操纵特定基因的 DNA 甲基化水平，所以关于 DNA 甲基化的特定实例做了什么，它们如何促进正常细胞功能以及它们的失调如何导致疾病，仍然存在许多问题。
在最近发表在Nature Communications 上的一项研究中，麦吉尔大学的研究人员展示了他们如何通过使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑技术成功去除培养物中生长的小鼠和人类细胞中特定基因的特定 DNA 甲基化实例。他们表明，这种 DNA“去甲基化”活动可以靶向 DNA 中的任何位置——任何感兴趣的基因——而无需编辑遗传密码，并且在 DNA 中不需要的位置没有脱靶活动。研究人员还描述了完全去除 DNA 甲基标记所需的方法，希望世界各地的科学家可以使用这种新技术开始发现可操作的实例，其中应该打开的基因已被 DNA 甲基化关闭——例如例如，糖尿病中的胰岛素基因——并使用这种技术为疾病治疗建立新的范例。
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