弗吉尼亚理工大学的研究人员在医学遗传学杂志上发表了一项关于小头畸形的遗传形式的发现 - 婴儿的头部和大脑比未受影响的儿童更小并且生长更慢的情况。这一发现有可能为治疗策略提供信息。
由 VTC 弗拉林生物医学研究所助理教授 Konark Mukherjee 领导的研究人员对一名 CASK 基因突变的两个月大男孩进行了尸检。此外，科学家们在小鼠中设计并进行了基因实验，以提供证据表明 CASK 功能的丧失不会影响正常的大脑发育，而是会导致现有神经元的早期丧失和退化。
“这完全改变了我们对干预 CASK 疾病的看法。了解这些症状是由神经元损失引起的，找出杀死神经元的有毒生化过程并阻止它变得至关重要，”Mukherjee 说。“这种方法与神经康复疗法一起，可能会在未来带来真正的希望。类似的机制极有可能在其他与 X 染色体相关的疾病中也起作用，例如 Rett 综合征，这可能更好地解释了在这种情况下看到的回归。案件。”
这个两个月大的男孩的尸检是与奥兰多健康的临床遗传学家 Ingrid Cristian 和尸检病理学家 Julia Hegert 合作完成的。令人惊讶的是，男孩的大脑并没有表现出任何神经元发育受到干扰的证据，而是表现出神经退行性变的特征。
使用工程小鼠模型，Mukherjee 的研究团队能够验证 CASK 基因功能的丧失确实会导致神经快速退行性变。此外，他们能够证明存在一个完整的基因拷贝足以防止女性的这种退化过程。
总体而言，研究人员表示，删除 CASK本身似乎不会影响大脑发育，并且这些症状似乎是由于神经元丢失而导致，而不仅仅是分子丢失。未来的工作可能会开始考虑采取干预措施来帮助退化的细胞保持健康，以期保留一些功能。
该发现进一步表明，这种疾病在女孩中的明显非退行性临床过程更有可能是由于 X 连锁基因表达。X连锁是一种涉及位于X染色体上的基因的性状。在 X 连锁疾病中，男性通常受到更严重的影响，因为他们只有一个携带突变的 X 染色体拷贝。在女性中，突变的影响可能会被 X 染色体上的第二个健康拷贝所缓和。
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