为了寻求更好的方法来测试新疗法并进一步探索与唐氏综合症相关的独特遗传学的影响，约翰霍普金斯医学院和鸟取大学的研究人员对被认为是第一个唐氏综合症大鼠模型进行了基因工程和表征.
他们的研究报告于 1 月 24 日发表在《美国人类遗传学杂志》上。
长期以来，科学家们一直在寻找改善唐氏综合症患者医疗保健的方法，尤其是那些遭受身体和精神挑战的唐氏综合症患者。这些包括心脏缺陷、胃肠道问题以及学习和记忆困难的风险更高。
“开发一种与人类唐氏综合症具有这些特征的动物模型将使我们能够更有效地测试治疗方法，开发出可以在人类身上起作用的治疗方法的几率更高，”罗杰 H. 里夫斯博士说，他的生理学教授约翰霍普金斯大学医学院。
从根本上说，唐氏综合症是所谓的染色体“三体”或三倍体的结果。一个典型的人类细胞有 23 对染色体，其中包含控制其内部运作以及它如何与身体其他部分相互作用的遗传指令。唐氏综合症发生在一个人出生时带有额外的第 21 条染色体的部分或全部副本，这种情况称为 21 三体。这种额外染色体的影响在全身广泛表达，其影响因人而异。
大鼠不像人类那样随机产生具有额外第 21 条染色体的后代，因此研究人员着手完成一项复杂的基因工程壮举，以产生具有额外第 21 条染色体的大鼠。
该过程包括将第 21 条染色体从人类白细胞转移到小鼠细胞，然后转移到鸡细胞，然后是仓鼠细胞，最后转移到大鼠胚胎中。
在每次转移中，研究人员进行了不同的基因改造，包括添加一种绿色发光蛋白，该蛋白在紫外线下识别出具有额外第 21 条染色体的大鼠。
然后，里夫斯和他的团队评估了基因工程大鼠的认知和身体特征，以确定与额外的第 21 条染色体相关的特征。
例如，为了测试老鼠的学习和记忆力，研究人员对转基因老鼠进行了标准化的迷宫测试。
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