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遗传研究的更大多样性有助于研究人员发现与健康和成长相关的新见解

导读 在基因组研究中,研究人员检查人群的 DNA 以了解遗传学对健康和疾病的影响。尽管基因组研究已经流行了十多年,但这些研究的大多数参与者

在基因组研究中,研究人员检查人群的 DNA 以了解遗传学对健康和疾病的影响。尽管基因组研究已经流行了十多年,但这些研究的大多数参与者都是欧洲血统。

由宾夕法尼亚州立大学生物行为健康助理教授 Lindsay Fernández-Rhodes 和北卡罗来纳大学教堂山分校流行病学副教授 Mariaelisa Graff 领导的一项新研究表明,增加基因组样本的多样性可以提高研究人员的能力识别健康状况的重要遗传标记。

精准医疗

进行基因组研究的目标之一是开发精准医学,即在人们需要的时候提供准确的治疗或药物。

Fernández-Rhodes 解释说:“精准医学是一个好主意,但它只有在我们研究临床上可能看到的人群的全部多样性时才有效。”“如果我们没有相关数据,我们就无法精确地治疗人们。以前的大规模基因组研究在很大程度上忽视了西班牙裔/拉丁美洲人。由于美国变得越来越多样化,如果我们提供适当医疗的能力将受到影响。我们的基因组数据中的空白没有得到解决。”

西班牙裔/拉丁裔人体测量学联盟

Fernández-Rhodes 和 Graff 与来自世界各地的 100 多名研究人员一起组成了西班牙裔/拉丁裔人体测量学联盟。该联盟汇集了西班牙裔/拉丁裔人的研究专业知识和遗传数据,以加强基因组研究的多样性。

“我们的联盟填补了基因组研究中的一个主要研究空白。从科学必要性和公平性的角度来看,纳入不同祖先背景的个体势在必行,”北卡罗来纳大学流行病学教授 Kari E. North 说。该财团的多名主要研究人员,以及该研究的合著者。“通过拥抱多样性,我们正在发现新的基因组关联并推动该领域向前发展。”

基因组研究中多样性的价值

在人类遗传学和基因组学进展的一篇新文章中,Fernández-Rhodes 和 Graff 领导了对来自 70,000 多名西班牙裔/拉丁美洲人的基因组数据的检查。这些数据是从 18 项较小的研究中汇编而成,并与另外两个联合体相结合,使总样本达到 470,000 多名成年人。迄今为止,这篇文章是已发表的关于西班牙裔/拉丁裔个体身体测量的最大基因组研究。

研究人员确定了与三个身体测量相关的基因组区域:体重指数 (BMI)、身高和废物与臀部的比率。BMI是体重与身高的比值,是医生最常用的肥胖评估方法。腰臀比表明人们在身体上的哪个部位超重。

联盟的研究人员确定了 42 个与 BMI、身高和腰臀比相关的人类基因组以前未被识别的区域。这些特征已在之前的基因组研究中进行了检查,但西班牙裔/拉丁裔人的独特血统和经历使得使用该联盟的综合数据更容易识别这些地区。

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