多基因风险评分 (PRS) 是预测疾病风险的有前途的工具，但当前版本具有内在偏差，可能会影响其在某些人群中的准确性并导致健康差异。然而，来自麻省总医院 (MGH)、麻省理工学院和哈佛大学博德研究所以及中国上海上海交通大学的一组研究人员设计了一种生成 PRS 的新方法，该方法可以更准确地预测人群中的疾病风险，他们在《自然遗传学》中报道。
基因 DNA 序列的改变会产生增加疾病风险的遗传变异。一些遗传变异与某些疾病密切相关，例如 BRCA1 突变和乳腺癌。“然而，最常见的人类疾病——如 2 型糖尿病、高血压例如，抑郁症不是受单个基因的影响，而是受整个基因组中成百上千个基因变异的影响。每个变体都会产生很小的影响，”MGH 基因组医学中心精神病学和神经发育遗传学部门的应用数学家和生物统计学家、该论文的共同资深作者 Tian Ge 博士说。PRS 汇总了这些影响基因组中的遗传变异，并已显示有希望用于预测个体患者发展疾病的机会。这将使临床医生能够推荐预防措施并密切监测患者以进行早期诊断和干预。
然而，PRS 必须经过“训练”以使用从大量个体中收集基因组信息的研究中的数据来预测疾病风险。Ge 解释说，虽然许多致病变异是共享的，但不同血统的个体之间疾病的遗传基础存在重要差异。例如，与一个人群中的特定疾病相关的常见遗传变异在其他人群中可能具有较低的频率甚至缺失。Ge解释说，当与疾病相关的遗传变异在不同人群中共享时，其影响大小或增加风险的程度也可能因祖先群体而异。使用来自一个人群的数据训练 PRS因此，当应用于其他人群时，通常会减弱或降低性能。
“现有 PRS 计算方法的一个主要问题是，迄今为止，大多数基因组研究都使用从欧洲血统个体收集的数据，”Ge 说。他说，这在现有的 PRS 中造成了以欧洲为中心的偏见，从而产生了准确度大大降低的预测，并增加了他们高估或低估非欧洲人群疾病风险的可能性。
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