由约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的研究人员领导的一项新的基因图谱研究追踪了两个庞大而不同的人群中 DNA 变异与数千种血液蛋白之间的联系。结果应该有助于研究人员更好地了解疾病的分子原因，并确定可用于治疗这些疾病的蛋白质。
该研究包括 9,000 多名欧洲或非洲血统的美国人，并为两组生成了 DNA 与蛋白质联系的图谱。该研究被认为是同类研究中的第一个，包括两个大型且祖先不同的人群。蛋白质在细胞功能中起着关键作用，而蛋白质机制的变化(通常受 DNA 变异的调节)可能导致疾病。DNA-蛋白质图谱可以帮助解释两组中某些疾病发病率的差异，并帮助研究人员了解一些健康差异。
该研究发表在《自然遗传学》上。
几十年来，研究人员一直在通过所谓的基因图谱研究绘制人类疾病的分子根源。最著名的是全基因组关联研究(GWAS)。GWAS 通常通过分析受试者的 DNA(通常一次通常为数万或数十万人)以及他们的特定疾病史，将 DNA 的变异与疾病风险联系起来。这揭示了将疾病与特定 DNA 变异联系起来的统计关联。
GWAS 图片缺失：通过 GWAS 分析鉴定的大多数与疾病相关的 DNA 变异并不存在于蛋白质编码基因中。因此，研究人员假设许多——甚至是大多数——与疾病相关的 DNA 变异通过调节基因到蛋白质生产过程中的一个或多个步骤来间接影响蛋白质，从而改变蛋白质水平。将疾病直接与蛋白质联系起来，研究人员可以更好地了解疾病的根源，并确定用于疾病预防和治疗的蛋白质目标。
“这种相对较新的绘图研究提供了大量信息，使研究人员能够测试蛋白质与各种健康结果(癌症、心脏病、严重 COVID 的风险)之间的潜在联系，并帮助开发或重新利用治疗药物， ”研究资深作者 Nilanjan Chatterjee 博士说，他是布隆伯格学院生物统计学系的布隆伯格杰出教授。
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