患有 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 的人会在全身的神经上形成肿瘤。这些肿瘤通常是良性的——这意味着它们不会扩散到身体的其他部位,也不被认为会危及生命——但它们仍然会导致严重的医学问题,例如失明,尤其是当它们在大脑和神经中形成时。
圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现,携带 Nf1 基因突变的神经元会过度兴奋,而使用拉莫三嗪(一种被美国食品和药物管理局批准用于治疗癫痫的药物)抑制这种过度活跃,可以阻止小鼠的肿瘤生长.
“肿瘤在 NF1 患者中非常常见,”资深作者、华盛顿大学神经纤维瘤病 (NF) 中心主任、Donald O. Schnuck 家族教授、医学博士、医学博士 David H. Gutmann 说。“我们已经证明,我们可以通过关闭神经元过度兴奋来阻止 NF1 肿瘤的生长。我们现在已经用几种不同的方式做到了,毫无疑问,重新利用抗癫痫药是抑制肿瘤生长的有效方法,至少在老鼠身上。这强调了神经元在肿瘤生物学中的关键作用。”
该研究于 5 月 19 日在Nature Communications上发表。
NF1 是一种遗传性疾病,全世界每 3,000 人中就有一人受到影响。这种情况是由 NF1 基因的突变引起的。身体的任何部位都可能受到影响,但该疾病最常见的症状是皮肤上的浅褐色斑点、称为神经纤维瘤的良性神经肿瘤、大脑和视神经肿瘤、骨骼畸形以及认知差异,如自闭症、学习残疾和注意力缺陷多动障碍。
去年,Gutmann 和斯坦福大学医学院神经病学教授、霍华德休斯研究员、医学博士 Michelle Monje 表明,光诱导 Nf1 突变小鼠眼中的神经元活动增加,从而导致在连接眼睛和大脑的视神经上形成肿瘤。在这项新研究中,他们与第一作者、华盛顿大学神经病学助理教授 Corina Anastasaki 博士和合著者、皮肤病学教授 Lu Q. Le 博士一起德克萨斯大学西南医学中心——研究了神经元活动增加如何导致 NF1 患者的肿瘤。
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