严重葡萄球菌感染的遗传基础

作为皮肤和呼吸道感染的常见罪魁祸首，金黄色葡萄球菌是高度不可预测的。20% 到 30% 的人在他们的皮肤和鼻孔中携带安静的菌落，除了偶尔的皮疹之外，这些菌落很少引起问题。但在某些情况下，这些细菌会引起感染，导致致命的并发症，例如、深部皮肤感染和败血症。直到最近，还没有办法预测哪些感染可能会发生致命的转变。

现在，一项新研究描述了使患者易患严重葡萄球菌感染的突变。这项发表在《科学》杂志上的研究确定了多个患有危及生命的葡萄球菌感染的患者共有的突变基因，并表明患有称为 5p 或 Cri-du-chat 综合征的遗传疾病的人可能面临类似的风险。

“我们在遗传、细胞、免疫和临床水平上描述了严重的金黄色葡萄球菌感染，”该研究的第一作者 András Spaan 说。“通过整合这些层次，我们建立了因果关系，并为未来的干预提供了线索。”

细胞内在免疫的第一个

为了更好地理解为什么金黄色葡萄球菌会导致某些人患病而其他人不会患病，洛克菲勒免疫学家让-劳伦特·卡萨诺瓦实验室的科学家们检查了 100 多名患有无法解释的严重葡萄球菌感染的患者的蛋白质编码基因组。

连接这些不同患者的共同遗传线索是一种名为 OTULIN 的基因突变，该基因位于 5 号染色体的短臂上，编码一种参与调节炎症的酶。这些人并没有完全失去 OTULIN——他们的两个基因拷贝中只有一个发生了突变——但这种缺陷似乎是使他们容易受到几乎不会伤害其他人的感染的全部原因。

科学家们预计会发现 OTULIN 缺乏会以某种方式削弱白细胞或以其他方式阻止免疫系统消灭金黄色葡萄球菌。但进一步的调查显示，这些突变间接导致一种不相关的蛋白质聚集在皮肤和肺细胞表面，从而破坏了这些细胞用来保护自己免受金黄色葡萄球菌产生的毒素的工具。这种防御机制被称为细胞内在免疫。

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