由 Peter Mac 和合作者开发的新软件正在帮助被诊断患有急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的患者确定他们的亚型。
ALL 是世界上最常见的儿童癌症，也影响成人。
“30% 到 40% 的儿童癌症是 ALL，这是一个主要的儿科癌症问题，”参与这项工作的 Peter Mac 和儿童癌症研究所的副教授 Paul Ekert 说。
在澳大利亚，每年有 300 多人被诊断出患有这种疾病，其中一半以上是 15 岁以下的幼儿。确定患者的 ALL 亚型可以提供有关其预后的宝贵信息，以及应该如何进行最佳治疗治疗。
Ekert 副教授说：“弄清楚哪些基因变化导致患者患癌是确定治疗强度和使用药物的关键。”
但在 RNA 测序等基因组技术出现之前，这样做的方法并没有那么精确。
“以前，通过低头观察单个染色体并寻找四个或五个主要缺陷来检测遗传异常，”埃克特副教授说。“但我们现在知道 ALL 至少有 23 种亚型。”
在上个月末发表在Blood Advances上的一篇论文中，墨尔本大学、默多克儿童研究所和儿童癌症研究所的 Peter Mac 研究人员和合著者描述了 ALLSorts，该软件使用 RNA 测序数据来识别患者的 ALL 亚型.
“ALLSorts 增加了一种不同的方法来发现这些遗传驱动因素，并对患者的 ALL 亚型进行分类，”该论文的资深作者、Peter Mac 的教授 Alicia Oshlack 说。“它甚至可以用于单个患者样本，因此无论规模大小的测试中心都可以使用它。”
据研究人员所知，ALLSorts 也是同类中第一个公开可用的开源工具。
“我们使用机器学习方法，并验证了我们的软件对皇家儿童医院的儿童癌症样本和彼得麦克的成人癌症样本的准确性，”Oshlack 教授说。
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