突变发生在个体的各种组织和器官中。体细胞突变发生在不会产生后代的细胞中，因此不会传给后代。由年龄、吸烟等大量因素引起，体细胞突变是癌症的主要原因，也在其他疾病中发挥作用。
由 ICREA 生物医学研究所 (IRB Barcelona) 的研究人员 Fran Supek 博士和基因组调控中心 (CRG) 的 Ben Lehner 博士领导的一项Nature Communications研究确定了使个体易于出现特定的遗传性遗传特征。其组织中的体细胞突变类型。器官突变率较高的人更有可能在关键癌症基因中产生突变，这可能会增加肿瘤形成的风险。
研究人员之前已经描述了使个体易患癌症的遗传机制，尽管许多肿瘤没有明确的遗传解释。可以想象，癌症风险可能是由不同类型的体细胞突变谱的变化引起的，这是癌症的常见原因。
“在这项综合研究中，我们检查了在肿瘤中观察到的不同类型的 DNA 变化是否与许多不同基因的遗传变异有关。我们开发了一种方法，使我们能够识别与 15 种不同细胞机制相关的 42 个基因，这些基因影响不同类型体细胞突变的风险。这可能有助于解释癌症易感性的风险，”领导这项研究的米尚瓦利普尔博士解释说，他是莱纳博士和苏佩克博士实验室的博士生。
“虽然之前已知一些负责改变体细胞突变模式的基因的例子，例如易患乳腺癌和卵巢癌的 BRCA 基因，以及易患结肠癌的林奇综合征基因，但我们现在发现了许多其他基因可以类似地影响体细胞突变积累，”巴塞罗那 IRB 基因组数据科学实验室负责人 Fran Supek 博士说。
基于这项研究的未来工作可能有助于评估患者患上特定类型癌症的遗传风险，从而个性化他们的预防计划和/或在早期发现疾病。此外，正如 IRB Barcelona 最近的另一项研究所示，癌症治疗可能能够通过体细胞突变特征进行个性化。
基因组不稳定性和癌症风险
大多数与突变产生有关的机制都与受损 DNA 的修复缺陷有关。这导致了一种称为基因组不稳定性的现象，减少了癌症驱动基因中出现 2 到 10 个突变所需的时间，而这些突变通常是肿瘤发展所必需的。
此外，每种已确定的机制都会导致不同类型的突变，或在基因组的不同区域产生不同的突变，因此可能与特定器官中出现的癌症有关。
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