耶鲁大学科学家领导的一项新的人类基因组学研究根据一项新的大规模全基因组关联研究确定了阿片类药物使用障碍 (OUD) 和相关物质使用障碍的遗传风险因素——已知风险基因的数量从 1 个增加到 19 个.
这项工作是在与阿片类药物相关的过量服用在美国达到历史最高水平并继续在世界各地激增之际进行的。发表在Molecular Psychiatry上的研究结果解决了迫切需要，因为近年来 OUD 的基因发现受到限制。基因发现有助于更好地理解生物学。
资深作者、医学博士、基金会基金会精神病学教授、耶鲁大学遗传学和神经科学教授 Joel Gelernter 表示，对于影响 OUD 风险的特定遗传因素知之甚少。在这项研究中，研究人员通过完成对 OUD 的荟萃分析——即将来自许多不同研究的数据——然后通过整合来自其他相关物质使用障碍的遗传信息以获得更多的基因发现能力，努力增加对 OUD 遗传学的了解.
研究人员检查了来自欧洲和非洲遗传血统的超过 600,000 名参与者的遗传数据，比之前关于 OUD 风险变异的研究提供了更多信息。科学家们确定了与 OUD 风险相关的 19 个基因的遗传变异;OPRM1 和 FURIN 是仅在 OUD 分析中发现的两个基因，在分析中发现了更多基因，其中包括来自 OUD 的信息以及使用障碍和酒精使用障碍。
“OPRM1是一种编码大脑中μ阿片受体的基因，使其成为OUD的主要遗传可能性 - 先前的工作表明该基因的变异会影响OUD风险。我们的挑战是超越OPRM1，”Gelernter说。
“我们的努力带来了尽可能多的全基因组数据。我们希望编译尽可能多的数据集和样本，”耶鲁大学人类精神病学系博士后研究员 Joseph D. Deak 博士说遗传学和论文的第一作者。“我们相信我们的研究结果已经确定了 OUD 特有的遗传风险以及与其他种类的物质使用障碍更广泛地共享的遗传风险。这与先前的研究一致，这些研究显示某些药物的特定遗传效应以及物质使用的共同遗传责任更广泛的疾病。”
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