突变可以是好的也可以是坏的。有时它们帮助有机体适应和生存。其他时候，它们是如此有害，以至于有机体无法生存或繁殖。冷泉港实验室 (CSHL) Adam Siepel 教授的团队创建了一个计算机程序，可以跟踪人类基因组在整个进化过程中有害突变的历史。
他们发现基因组的某些部分特别容易受到突变的影响，这意味着这些区域的任何突变都可能导致严重或致命的后果。他们的发现可能有助于指导临床医生寻找严重遗传疾病的起源。
Siepel 的程序称为 ExtRaINSIGHT。它通过寻找有害突变的缺失来发现它们。偶然的机会，人类基因组的每个部分都应该有突变，但有些则没有。Siepel 称这些地方为“超选择”。当它们发生时，那里的突变可能会致命或严重损害繁殖的几率。西佩尔解释说：
“如果我们查看一个由 10 万人组成的小组，但我们从未看到某个特定基因的突变，这表明任何确实发生的突变都非常有害，以至于携带该突变的任何人都从人群中消失了。”
该团队使用 ExtRaINSIGHT 分析了 70,000 多个人类基因组。他们发现基因组的三个部分对几代人的突变极为敏感。其中，剪接位点是最敏感的。剪接位点有助于产生正确的蛋白质制备说明。这里的突变会对遗传基因的几率产生巨大影响，也称为适应度。它们与多种疾病有关，包括脊髓性肌萎缩症，这是婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因。西佩尔 说：
“如果您在剪接位点看到突变，最好认真对待。仅此突变就会使您的适应度降低 1% 或 2%。这听起来不是很大，但这是一个巨大的适应度效应。如果您有其中的多个，很快你传递基因的机会可能接近于零。”
称为 miRNA 的分子和中枢神经系统基因也很敏感。“如果你在 miRNA 中发现突变，它很有可能是遗传病的原因，”Siepel 说。“而且由于神经系统如此复杂和相互关联，它似乎对突变特别敏感。”
许多遗传疾病和病症的起源仍然是一个谜。Siepel 希望像 ExtRaINSIGHT 这样的技术能够帮助揭示它们的起源并指导诊断和未来的治疗。他还希望他的工作将有助于进一步说明突变如何继续影响人类基因组的进化。
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