导读 在今天发表在Cell Reports上的一项新研究中，来自大学健康网络 Krembil 研究所的 Donald K Johnson 眼科研究所 (DKJEI) 的研究人
在今天发表在Cell Reports上的一项新研究中，来自大学健康网络 Krembil 研究所的 Donald K. Johnson 眼科研究所 (DKJEI) 的研究人员发现了自闭症谱系障碍 (ASD) 中遗传因素之间以前未知的联系。
这种神经发育障碍与广泛的生理和行为症状有关，包括沟通、认知和运动功能缺陷，以及癫痫发作和多动症。
ASD 影响 1-17 岁加拿大人的五分之一，它与数百种可能在疾病发展中发挥作用的风险基因有关。
我们仍然不知道不同的遗传风险因素如何导致自闭症谱系障碍，它们是独立起作用还是通过相似的分子途径引起疾病。我们也不知道这些基因在何时甚至何处在大脑中表达并导致导致 ASD 的细胞缺陷。缺陷是发生在胎儿发育过程中、孩子出生后，还是发生在他们生命后期的某个阶段?”
DKJEI 高级科学家 Karun Singh 博士
“我们这项研究的目标是阐明特定风险基因在 ASD 中的作用，以及不同的基因是否汇集到调节细胞功能的共同途径，例如能量产生和新陈代谢。”
大多数 ASD 风险基因产生参与重要细胞功能的蛋白质。在这项研究中，研究团队使用蛋白质作图工具研究了 41 个与 ASD 相关的风险基因，其中许多基因以前并不知道彼此相互作用。
该团队的主要发现之一是，一些风险基因调节线粒体的活动，线粒体是细胞内的能量工厂。由于脑细胞的新陈代谢非常活跃，因此破坏其线粒体功能会影响大脑功能。
“ASD 风险基因和线粒体功能障碍之间的联系揭示了这些基因的突变如何改变脑细胞活动并最终导致疾病症状，”Singh 实验室的博士后研究员 Nadeem Murtaza 博士说。
标签：
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！