国家眼科研究所 (NEI) 的研究人员开发了第一个患者来源的干细胞模型，用于研究与眼皮肤白化病 (OCA) 相关的眼部疾病。该模型的开发在《干细胞报告》杂志的 1 月号中有所描述。NEI 隶属于美国国立卫生研究院。
“这种‘培养皿中的疾病’系统将帮助我们了解白化病患者缺乏色素是如何导致视网膜、视神经纤维和其他对中央视力至关重要的眼部结构异常发育的，”Aman George 博士说。 .D.，NEI 眼科遗传学和视觉功能分部的科学家，也是该报告的主要作者。
OCA 是一组遗传病症，由于对黑色素生成至关重要的基因发生突变，会影响眼睛、皮肤和头发的色素沉着。在眼睛中，色素存在于视网膜色素上皮 (RPE) 中，并通过防止光散射来帮助视力。RPE 紧邻眼睛的感光光感受器，为它们提供营养和支持。OCA 患者缺乏色素性 RPE，并且中央凹不发达，中央凹是视网膜内对中央视力至关重要的区域。视神经将视觉信号传送到大脑。
OCA 患者的视神经纤维走线错误。科学家们认为 RPE 在这些结构的形成中发挥了作用，并希望了解缺乏色素如何影响它们的发育。
“用于研究白化病的动物不太理想，因为它们缺乏中央凹，”医学博士、医学博士、NEI 临床主任兼眼科遗传学和视觉功能分会主任 Brian P. Brooks 说。“模拟这种疾病的人类干细胞模型是了解白化病和测试治疗它的潜在疗法的重要一步。”
为了制作模型，研究人员将没有 OCA 的个体和患有两种最常见类型的 OCA(OCA1A 和 OCA2)的人的皮肤细胞重新编程为多能干细胞(iPSC)。然后将 iPSC 分化为 RPE 细胞。来自 OCA 患者的 RPE 细胞与来自未受影响个体的 RPE 细胞相同，但表现出显着减少的色素沉着。
研究人员将使用该模型研究缺乏色素沉着如何影响 RPE 生理和功能。Brooks 表示，理论上，如果中央凹的发育依赖于 RPE 色素沉着，并且可以通过某种方式改善色素沉着，那么与异常中央凹发育相关的视力缺陷至少可以部分得到解决。
“在很小的时候治疗白化病，甚至可能在产前，当眼睛的结构正在形成时，将有最大的机会挽救视力，”布鲁克斯说。“例如，对成年人来说，好处可能仅限于改善光敏性，但儿童可能会看到更显着的效果。”
该团队现在正在探索如何使用他们的模型对潜在的 OCA 疗法进行高通量筛选。
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