导读 科学家们已经开发出一种了解复杂遗传疾病的新方法，并确定了一种可以改变遗传性肾脏疾病严重程度的基因，从而为个性化治疗铺平了道路。英国
科学家们已经开发出一种了解复杂遗传疾病的新方法，并确定了一种可以改变遗传性肾脏疾病严重程度的基因，从而为个性化治疗铺平了道路。
英国纽卡斯尔大学的专家表明，Joubert综合征患者的肾脏疾病发病率取决于个体的基因构成，每个患者对治疗的反应可能不同。
Joubert 综合征是一种复杂的疾病，影响大约八万分之一的新生儿，导致不同程度的身体、精神，有时甚至是视力障碍。它通常与需要透析和最终移植的严重肾脏疾病有关。
该研究在线发表在美国国家科学院院刊上，是首次对 Joubert 综合征患者疾病进展的差异给出解释。
重大突破
Newcastle 的研究已经确定了第二个称为 BSND 的基因——一种“修饰基因”——它决定了 Joubert 综合征的 CEP290 突变患者肾脏疾病的严重程度。
人们一直假设这些修饰基因存在，但直到现在它们以前从未在罕见的遗传条件下被发现。
来自纽卡斯尔大学转化与临床研究所的 John Sayer 教授和 Colin Miles 博士领导了医学研究委员会资助的研究。
Sayer 教授说：“我们已经使用小鼠和人类 DNA 样本表明，BSND 是 Joubert 综合征中肾脏疾病严重程度的修饰基因。
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