导读 从斑马鱼开始的研究现在指出了胶原蛋白分泌在各种临床症状和新发现的遗传综合征中的作用。范德比尔特大学医学中心医学副教授、医学博士 El
从斑马鱼开始的研究现在指出了胶原蛋白分泌在各种临床症状和新发现的遗传综合征中的作用。
范德比尔特大学医学中心医学副教授、医学博士 Ela Knapik 和她的同事发现了这种由单个基因突变引起的综合征，并将其命名为 CATIFA，这是其核心症状的首字母缩写：腭裂、白内障、牙齿异常、智力障碍，面部畸形和多动症。
该研究于 1 月 13 日发表在《自然医学》杂志上，结合了三个信息来源：斑马鱼模型、儿科遗传病和与 DNA 生物库相关联的电子健康记录数据库。
“这三个数据源中的每一个在疾病发现方面都有其自身的优点和缺点，”同时也是范德比尔特大学细胞与发育生物学副教授的 Knapik 说。“我想，我们为什么不同时使用它们呢。”
Knapik 和她的团队正在探索斑马鱼中一种名为 ric1 的基因的功能。他们知道 ric1 的突变破坏了胶原蛋白的分泌，并导致鱼的颅面和其他骨骼缺陷。
他们了解到，另一组研究人员报告了一个家庭中多个患有小儿白内障的儿童的 RIC1 基因(斑马鱼 ric1 基因的人类版本)发生突变。Knapik 的团队对斑马鱼进行了白内障评估，但没有发现任何问题。
故事可能就此结束，但 Knapik 对此很感兴趣。由于最紧迫的问题是白内障，孩子们是否有其他未被描述的症状?这些症状可能是什么?
为了发现其他症状，Knapik 和她在范德比尔特遗传学研究所的同事求助于 BioVU，这是范德比尔特的 DNA 生物库和去识别化电子健康记录数据库。
标签：
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！