导读 癫痫症占人口的 4%，是儿童最常见的脑部疾病之一。现代医学可以预防大多数癫痫发作的复发，但大约 20% 的患者对治疗没有反应。在这些情
癫痫症占人口的 4%，是儿童最常见的脑部疾病之一。现代医学可以预防大多数癫痫发作的复发，但大约 20% 的患者对治疗没有反应。
在这些情况下，原因可能源于被称为“皮质发育畸形”(MCD)的受损或异常脑组织斑块，这会导致多种神经发育障碍。手术切除或移除补丁可以治愈癫痫发作，改善神经系统结果的癫痫手术现在是现代医疗设备的关键部分，但造成补丁的原因在很大程度上仍然是个谜。
加州大学圣地亚哥分校医学院和拉迪儿童基因组医学研究所的研究人员与全球 20 多家儿童医院组成的国际联盟合作，在2023 年 1 月 12 日的《自然遗传学》杂志上发表文章称，在理解遗传学方面取得了重大突破MCD 的遗传原因。
局灶性皮质发育不良神经遗传学联盟的成员在征得父母同意的情况下调查了 283 例来自各种 MCD 类型儿童的脑切除术，以寻找潜在的遗传原因。由于这些儿童的大部分脑组织是正常的，科学家们将重点放在了一小部分脑细胞中存在的突变上，这种现象被称为遗传体细胞嵌合体。
“这是一个长达十年的旅程，将来自世界各地的专家聚集在一起，为这项研究招募患者，”资深研究作者、加州大学圣地亚哥分校医学院神经科学教授兼神经科学研究主任 Joseph Gleeson 医学博士说。在拉迪儿童基因组医学研究所。“直到最近，大多数医院都没有针对遗传原因研究切除的脑组织。该联盟组织了一个生物库来存储组织以进行高通量镶嵌分析。”
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