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遗传性血管性水肿的管理因地区而异

导读 遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种疾病,由于其罕见的性质,会给患者和医疗专业人员带来困难。美国过敏、哮喘和免疫学学院 (ACAAI) 对过敏

遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种疾病,由于其罕见的性质,会给患者和医疗专业人员带来困难。美国过敏、哮喘和免疫学学院 (ACAAI) 对过敏症专科医生/免疫学家的一项新调查显示,诊断、治疗和管理这种疾病对患者和医疗保健提供者(包括农村地区的患者)来说可能具有挑战性。有关这项调查的文章发表在Annals of Allergy, Asthma and Immunology上。

HAE是由基因突变引起的,并且有不同的类型。这是一种遗传性疾病。HAE 的症状包括突然肿胀,最常见于四肢、面部、肠道和气道。气道肿胀可能危及生命。变态反应学家和免疫学家是可以帮助诊断和治疗 HAE 患者的专家。

HAE 的治疗包括按需治疗(用于最大限度地减少 HAE 发作的影响)和预防性治疗(用于适当的患者以降低发作的频率和严重程度)。

该调查由 The Harris Poll 代表 ACAAI 进行。调查参与者是通过电子邮件从 ACAAI 的成员邮寄名单中招募的。总共联系了 2,996 名成员并要求他们完成在线调查。

要符合调查资格,参与者必须是美国的协会成员(医生或专职医疗人员),目前从事过敏或免疫学工作,并且每年至少接诊或治疗一名 HAE 患者。做出回应的 138 名成员平均每年接诊 9 名 HAE 患者。由于整个城市的样本量较小(n<100),结果应仅解释为方向性的。

“超过十分之一 (12%) 的过敏症专家/免疫学家受访者的患者居住在农村地区,”过敏症专家 J. Allen Meadows 医学博士、ACAAI 前任主席和该文章的通讯作者说。“重要的是,居住在农村地区(与城市或郊区相比)的 HAE 患者的受访者更有可能说一半或更多的人必须旅行一个小时或更长时间才能去他们的诊所——这突出了潜在的护理障碍,”博士说.草甸。

调查的其他结果包括:

误诊是诊断 HAE 患者所报告的最大挑战之一 (82%)。根据 ACAAI 的说法,尽管可以进行基因检测,但它并不能检测所有已知的变异。

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