根据威尔康奈尔医学研究人员的一项研究，患有自闭症谱系障碍的人可以根据他们的大脑活动和行为分为四种不同的亚型。
该研究于 3 月 9 日发表在Nature Neuroscience上，利用机器学习分析了来自 299 名自闭症患者和 907 名神经正常人的最新可用神经影像数据。他们发现大脑连接模式与自闭症患者的行为特征有关，例如语言能力、社交影响以及重复或刻板行为。他们证实，这四个自闭症亚组也可以在单独的数据集中复制，并表明区域基因表达和蛋白质-蛋白质相互作用的差异解释了大脑和行为的差异。
“与许多神经精神病学诊断一样，患有自闭症谱系障碍的人在社交互动、交流和重复行为方面会遇到许多不同类型的困难。科学家认为可能有许多不同类型的自闭症谱系障碍可能需要不同的治疗方法，但目前还没有达成共识如何定义它们，”共同资深作者康纳尔利斯顿博士说，他是威尔康奈尔医学院菲尔家族脑与思维研究所的精神病学和神经科学副教授。“我们的工作突出了一种发现自闭症亚型的新方法，有朝一日可能会导致新的诊断和治疗方法。”
Liston 博士及其同事于 2017 年在Nature Medicine上发表的一项先前研究使用类似的机器学习方法来识别四种生物学上不同的抑郁症亚型，随后的工作表明这些亚组对各种抑郁症疗法的反应不同。
“如果你把抑郁症患者放在正确的组中，你就可以为他们分配最好的治疗方法，”主要作者 Amanda Buch 博士说，他是威尔康奈尔医学院精神病学神经科学博士后助理。
在此成功的基础上，该团队着手确定自闭症患者中是否存在相似的亚群，以及它们背后是否存在不同的基因通路。她解释说，自闭症是一种高度遗传的疾病，与数百个具有不同表现和有限治疗选择的基因相关。为了研究这一点，Buch 博士开创了将神经影像学数据与基因表达数据和蛋白质组学相结合的新分析，将它们引入实验室，并能够测试和开发关于风险变异如何在自闭症亚群中相互作用的假设。
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