印第安纳大学医学院的研究人员发现，在基因表达过程中发生的替代基因剪接会影响一个人患酒精使用障碍 (AUD) 的风险。他们最近在分子精神病学上发表了他们的发现。
“AUD 是一种常见且复杂的遗传疾病，人们会遇到与过量饮酒相关的问题，”刘云龙博士后研究员李如东博士说。实验室和论文的主要作者。“这一发现揭示了关于 AUD 的新观点，并为寻找新疗法开辟了新的可能性。”
RNA 的选择性剪接控制遗传信息从 DNA 到基因表达的流动，并且已知与许多复杂疾病有关，尤其是神经或脑部疾病。该团队采用统计遗传学方法来识别被跳过并可能导致 AUD 风险的基因的外显子。在实验室中使用模型，他们发现了 27 个影响 AUD 风险的外显子跳跃事件。
“这是我们第一次看到特定基因的外显子包含如何可能导致成瘾，”计算生物学和生物信息学中心主任、该研究的资深作者刘云龙博士说。“我们使用新颖的计算方法，通过创新地将死后脑组织的转录组学数据与疾病特征的全基因组关联研究 (GWAS) 数据相结合，来理解可变剪接在复杂疾病中的作用。”
李说，未来的研究可以针对新基因或基因特别感兴趣的区域，以进一步了解复杂疾病(包括 AUD 和其他物质使用障碍)的分子机制，并有可能开发新的治疗方法。
“这一发现可能会改变人们对澳元及其背后科学的理解，”李说。
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