识别慢性病高危人群意味着可以在他们生病之前针对他们采取预防措施。多基因风险评分，仅使用基因组信息来评估患病风险，最近受到了很多关注，但在欧洲人类遗传学学会年会(6 月 10 日星期六)上发表的研究表明，结合血液具有基因组信息的生物标志物可提供更准确、更具成本效益的结果。
芬兰赫尔辛基 Nightingale Health 首席科学官 Jeffrey Barrett 博士描述了他的团队如何测量来自英国生物库 300,000 名参与者和爱沙尼亚生物库 200,000 名参与者的血液样本中的 200 多种生物标志物。“这是迄今为止收集到的最大的同类数据集，”他说。
研究人员根据他们的遗传信息和他们测量的生物标志物，使用机器学习为个人未来患九种常见疾病的风险建立了预测模型。研究的疾病包括缺血性心脏病、中风、肺癌、糖尿病、慢性阻塞性肺病、阿尔茨海默氏症和其他痴呆症、抑郁症、肝病和结肠癌。据世界卫生组织称，这些是欧洲地区“伤残调整寿命年”的主要来源，因此是痛苦和医疗保健费用的最大来源，也是预防方面最重要的来源。
“我们发现，在所有疾病中，遗传学和生物标志物都可以提供有关疾病风险的有用信息，甚至是未来十年。而且血液生物标志物在几乎所有情况下都提供了更好的预测——例如，10% 的人患有根据生物标志物，肺癌风险最高的人是普通人的四倍，而根据遗传学，前 10% 的人的风险仅为普通人的 1.8 倍，”Barrett 博士说。“对于肝病，同样的数字分别是 10 倍和 2 倍。”
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