导读 日本 RIKEN 脑科学中心 (CBS) 的研究人员发现了一组导致颅内动脉瘤的相关突变——大脑中的血管变弱，随时可能破裂。这些突变似乎都作用
日本 RIKEN 脑科学中心 (CBS) 的研究人员发现了一组导致颅内动脉瘤的相关突变——大脑中的血管变弱，随时可能破裂。这些突变似乎都作用于相同的生物信号通路，研究人员报告了小鼠模型中的第一个药物治疗，它通过阻断该信号起作用。该研究发表在《科学转化医学》上。
大约 5% 的人在大脑表面的血管中有未破裂的颅内动脉瘤。尽管动脉瘤呈气球状，壁薄弱，但颅内动脉瘤常常未被发现——直到破裂导致大脑周围出现致命性出血。
即使提前检测到它们，目前唯一可用的治疗选择包括手术，手术有其自身的一系列风险，特别是如果动脉瘤位于敏感位置。因此，寻找其他非手术选择是当务之急，对颅内动脉瘤起源的研究已使 RIKEN CBS 团队找到了一种这样的潜在治疗方法。
颅内动脉瘤实际上有两种类型，称为颅内梭形动脉瘤 (IFAs) 和颅内囊状动脉瘤 (ISAs)，其中约 90% 是 ISA 品种。先前的研究报告了IFA 动脉的突变，但更常见的 ISA 类型的起源仍不清楚。为了解决这个问题，RIKEN 团队对构成 65 条动脉瘤动脉和 24 条正常动脉的细胞中的整个外显子组(所有编码蛋白质的 DNA 片段)进行了测序。
随着随后的深度靶向测序，他们发现 6 个基因在 IFA 和 ISA 中很常见，并且从未出现在非动脉瘤动脉中，而另外 10 个基因仅出现在 IFA 或 ISA 中。
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