导读 神经元蜡质脂褐质沉积症是一组始于儿童时期的破坏性神经退行性溶酶体贮积症。CLN3 基因突变会导致一种称为巴顿病的 NCL，其特征是视力、...
神经元蜡质脂褐质沉积症是一组始于儿童时期的破坏性神经退行性溶酶体贮积症。CLN3 基因突变会导致一种称为巴顿病的 NCL，其特征是视力、运动和认知进行性丧失。由于大多数导致这些疾病的基因的生物学作用尚未明确定义，因此无法针对这些疾病进行有效的靶向治疗。
美国贝勒医学院和德克萨斯儿童医院、Telethon 遗传与医学研究所和意大利费德里科二世大学的研究人员现已发现 CLN3 对于溶酶体生物发生和自噬溶酶体重组 (ALR) 至关重要，揭示了一种新的疾病机制在巴顿病中。
溶酶体通过分解多种细胞聚合物和碎片来充当细胞消化器和压实器。溶酶体生物发生是溶酶体从头(“从头开始”)生成所需的关键过程，而 ALR 是自噬的最终步骤，自噬是饥饿或其他应激条件下诱导的细胞降解过程。
溶酶体在自噬的初始步骤中被消耗，并且在长期饥饿期间通过 ALR 生成回来，这是一个从成熟溶酶体形成新功能溶酶体的过程。在这里，研究小组发现 CLN3 对于新溶酶体的生成至关重要，它会损害从头溶酶体生物发生和 ALR 途径，从而导致无法正常发挥功能的“老化”溶酶体的积累。
这项研究发表在《自然通讯》上，由贝勒学院教授、Jan and Dan Duncan 神经学研究所 (Duncan NRI) 首席研究员 Andrea Ballabio 博士和贝勒学院助理教授 Alessia Calcagni 博士领导。
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