研究人员将全身X射线图像的数据和来自30,000多名英国生物银行参与者的相关基因组数据相结合，帮助阐明了人类骨骼比例的遗传基础。这些发现不仅为人类骨骼形态的进化及其在肌肉骨骼疾病中的作用提供了新的见解，而且还证明了使用生物库中的人口规模成像数据来了解人类与疾病相关和正常身体变化的效用。在所有灵长类动物中，人类是唯一进化为正常两足行走的动物，这种适应可能促进了工具的使用并加速了认知发展。
人体骨骼的特定解剖学特性，例如相对于腿较短的手臂、狭窄的身体和骨盆以及脊柱的垂直方向，使我们能够稳定直立姿势，并使我们能够以两条腿行走的独特能力。骨骼比例(SP)的这些广泛变化是在几百万年的时间里逐渐演变的。然而，虽然人类进化过程中骨骼形态的形态变化得到了深入研究，但它们的遗传基础仍然未知。为了研究人类SP的遗传基础及其与进化和肌肉骨骼疾病的关系，EucharistKun及其同事应用计算机视觉中的深度学习模型和方法，从英国生物银行31,221个人的全身X射线图像中获取人体骨骼测量值。
Kun等人使用参与者的相关遗传数据。鉴定出145个与SP相关的独立遗传位点。作者发现，尽管肢体比例表现出很强的遗传共享性，但它们与身体宽度比例无关，这一发现为了解骨骼形态进化的限制提供了见解。坤等人。的分析还揭示了骨关节炎与髋关节和膝关节SP之间的特定关联，说明了这些关节的比例在形成各种肌肉骨骼疾病的特定危险因素中可能发挥的生物力学作用。更重要的是，与其他性状相比，研究结果表明，SP基因座与人类进化加速的基因组区域以及类人猿和人类之间受到不同调控的区域相关。
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