新的分析模型检测乳腺癌突变

瑞典隆德大学的研究人员开发了一种计算模型，可有效检测和识别乳腺肿瘤的基因突变。这项研究是世界上规模最大的此类研究，包含 3,200 多名乳腺癌患者的结果。

研究人员使用了RNA测序，这是一种灵敏、精确的工具，虽然尚未用于乳腺癌，但已逐渐开始应用于临床。这项研究发表在科学杂志EMBO Molecular Medicine 上，使用瑞典独特的 SCAN-B 项目的乳腺肿瘤进行分析。自 10 多年前启动以来，SCAN-B 已在瑞典广大地区招募了超过 15,000 名乳腺癌患者，并且每个月还会新增约 100 名患者。

“我们希望SCAN-B RNA测序最早明年就能投入临床，主要是帮助识别哪些乳腺肿瘤是高风险、哪些是低风险。目的是让患者知道，肿瘤切除手术一周后，哪种个性化治疗最适合个人，”领导这项研究的研究人员之一劳萨尔说。

当隆德团队分析研究中患者乳腺肿瘤的基因突变时，他们发现几乎 87% 的患者至少有一种突变，而针对这种突变已经存在潜在的药物。

“当我们跟踪肿瘤突变模式并将其与患者结果联系起来时，我们观察到其中 34% 的患者在特定基因 PIK3CA 中存在突变，并且一般来说这些患者的预后良好。在 3% 的患者中，有 3% 的患者预后良好。我们在患者中发现了另一个基因 ERBB2 的突变，该基因与较差的预后相关，”Lao Saal 说。

“这项研究的结果为 RNA 测序如何用作未来潜在的‘临床工具’增加了另一个维度，因为我们表明乳腺癌 RNA 测序不仅可以读出基因高表达或低表达的模式，还可以还致力于检测和识别乳腺癌肿瘤中的基因突变。因此，我们相信该技术将有助于改善患者的预后和治疗。”

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