导读 传统上，遗传学家将疾病分为简单疾病和复杂疾病，前者是单个基因突变导致疾病，后者是许多基因突变造成的疾病数量有限。一项新的研究表明，...
传统上，遗传学家将疾病分为“简单”疾病和“复杂”疾病，前者是单个基因突变导致疾病，后者是许多基因突变造成的疾病数量有限。一项新的研究表明，事实介于两者之间。
多年来，研究患者基因组的科学家们已经了解了遗传“负担”或额外的遗传变异，这些变异导致了致病突变的影响，并使它们变得更有效(或更弱)。原则上，这种现象可以帮助解释为什么有些人受到疾病的严重影响，而有些人却没有。然而，遗传负担的概念一直存在争议，很大程度上是因为检测和理解其特性极其困难。
现在，来自芝加哥安和罗伯特 H.卢里儿童医院斯坦利·曼尼儿童研究所的科学家们使用了一系列遗传和功能方法来证明被认为是由单一基因引起的疾病的负担的存在。
他们的研究发表在《自然遗传学》上，主要针对数百名 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 患者，这是一种影响认知功能、视力、肾功能和体重调节的罕见疾病。重要的是，所有这些患者都已被诊断患有 BBS，因为他们的 25 个基因之一携带突变因这种疾病而闻名。简单来说，他们的基因诊断完成了，也算是“解决了”。然而，当作者分析这些患者所有已知的 BBS 基因时，他们发现他们携带的额外突变数量是这些患者的三倍，其模式更让人想起复杂特征的遗传结构，例如阿尔茨海默病或 II 型糖尿病。此外，这些突变的分布模式不是随机的，而是聚集在编码两种不同蛋白质复合物的特定基因子集周围。这些观察结果表明，这些额外基因突变的影响不仅取决于它们的数量，还取决于它们在“疾病网络”中的位置。
该研究还对临床环境中可返回给患者的遗传学数据类型产生了影响。
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