约翰·霍普金斯金梅尔癌症中心、约翰·霍普金斯大学医学院和其他四家机构的研究人员开发了一种分子测试，通过测量肿瘤脱落并在脑脊液 (CSF) 中循环的异常遗传物质来识别脑肿瘤的存在。这项工作的描述发表在 8 月 15 日的《Cell Reports Medicine》杂志上。
通常，脑肿瘤通过 MRI 成像和活检进行评估。这项名为 Real-CSF(CSF 重复元件非整倍性测序)的新颖测试可同时评估基因组超过 350,000 个区域的非整倍性(癌症中发现的染色体拷贝数改变)。配套的生物信息学算法和机器学习过程使研究人员能够在短短 2 毫升的脑脊液中识别是否存在癌症以及它们表现出哪些分子特征。
在对来自患者的 280 个脑脊液样本进行的实验室评估中，其中一些患有脑癌或其他癌症，一些没有癌症，Real-CSF 正确识别了 184 个癌性脑病灶中的 67% 和 96 个非癌性病灶中的 96%。这种分析比标准治疗细胞学更有可能正确识别癌症。在 121 名可获得细胞学结果的癌症患者中，只有 28 名 (23%) 被细胞学检测到，而 Real-CSF 正确检测出了该组中 69% 的癌症。
高级研究作者 Chetan Bettegowda 博士表示，如果在其他研究和临床试验中得到验证，Real-CSF 可用于帮助临床医生区分癌性病变和非癌性病变，并提供有关脑肿瘤如何对治疗做出反应的信息。约翰霍普金斯大学医学院詹尼森和诺瓦克家族神经外科教授和肿瘤学教授、约翰霍普金斯大学转移性脑肿瘤中心主任和路德维希癌症遗传学和治疗中心医学主任。
Betegowda 表示，接下来的步骤之一是将这种方法与其他物质(例如与癌症相关的基因突变或癌症特异性 DNA 变化)结合起来，以提高测试性能。
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