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遗传差异对阿尔茨海默病的诊断很重要

导读 用于检测阿尔茨海默氏病淀粉样蛋白病理学的两种方法不能给出明确的结果,并且存在不正确或延迟护理干预的风险。现在,瑞典卡罗林斯卡学院的...

用于检测阿尔茨海默氏病淀粉样蛋白病理学的两种方法不能给出明确的结果,并且存在不正确或延迟护理干预的风险。现在,瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员已经找到了这些差异的遗传学解释。该研究发表在《分子精神病学》上,对于更多的个体诊断和未来药物的开发可能很重要。

阿尔茨海默病是最常见的痴呆症,会导致记忆逐渐丧失和过早死亡。瑞典大约有 120,000 人患有阿兹海默症,全世界大约有 5000 万人患有阿兹海默症。Hjärnfonden 表示,这个数字将在 50 年内增加 70%,部分原因是人们的寿命更长。

阿尔茨海默病的最早症状之一是淀粉样蛋白的病理性积累,在大脑中形成不溶性沉积物,称为斑块。这个过程可以持续很多年,而不会明显影响人的认知能力。

淀粉样斑块从阿尔茨海默病的早期阶段就存在于大脑中,在轻度认知障碍之前就已经存在。与此同时,早期诊断对于可以抑制疾病进程的护理干预措施也很重要。

如今,使用 PET 相机对淀粉样斑块进行脑部成像以及对来自脊髓的脑脊液 (CSF) 进行分析是检测淀粉样蛋白病理性积聚的公认方法。

但在高达 20% 的病例中,尤其是在疾病的早期阶段,这些方法显示出不同的结果。这些差异可能会对患者的早期诊断和治疗产生影响。

现在,卡罗林斯卡学院和米兰圣拉斐尔生命健康大学的研究人员已经确定了阿尔茨海默病淀粉样蛋白病理发展的两种替代途径。

结果基于 867 名参与者的 PET 成像和脑脊液分析,其中包括患有轻度认知障碍、阿尔茨海默氏痴呆症的患者和健康对照者。两年来,通过 PET 相机和脑脊液分析记录了近 300 名参与者的淀粉样蛋白积累情况。

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