对脆性 X 综合征和胎儿大脑的新见解

东北大学的研究人员进一步深入了解了胎儿大脑的发育以及脆性 X 综合征 (FSX) 的潜在原因。

在大脑发育过程中，胎儿期对于神经干细胞产生神经元以构建功能性成人大脑至关重要。发育程序中的任何损害都可能导致大脑严重缺陷。

FSX 是一种遗传性疾病，其特征是智力障碍和自闭症症状。患有 FSX 的儿童通常会出现发育迟缓以及社交和行为问题。

FSX 患者的脆性 X智力低下1 (FMR1) 基因存在缺陷，该基因编码脆性 X 智力低下蛋白 (FNRP)，而 FNRP 是正常大脑发育的关键因素。

东北大学医学研究生院发育神经科学系教授 Noriko Osumi 表示：“我们的研究阐明了导致胎儿大脑 FXS 的可能分子机制，并进一步加深了我们对大脑发育阶段遗传性发育障碍的理解。”

Osumi 和她的团队利用下一代测序技术，在小鼠胎儿大脑中鉴定出了数百种 FMRP 调节分子。这些分子不仅与神经发生有关，还与自闭症和智力障碍有关。

他们的研究结果表明，特定的分子组参与了细胞内信号传导通路，例如 Ras/MAPK、Wnt/β-catenin 和 mTOR。

mTOR活性在FMR1缺陷小鼠的胎儿大脑中显着，表明mTOR活性增加可能导致胎儿大脑中神经干细胞的异常增殖和分化。最终，这些分子机制可能导致胎儿时期大脑的发育，并导致 FXS 的发生。

研究小组希望这些新信息能够成为未来神经发育障碍研究的重要资源。

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