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研究将单基因与女性不孕症联系起来

导读 单个基因的丢失可能足以导致女性不孕,研究表明,如果没有卵子产生的蛋白质,女性就无法产卵。Vincent Harley 教授和 Stefan Bagheri-F...

单个基因的丢失可能足以导致女性不孕,研究表明,如果没有卵子产生的蛋白质,女性就无法产卵。

Vincent Harley 教授和 Stefan Bagheri-Fam 博士正在研究不孕症的潜在机制,重点关注促进卵巢卵子和睾丸精子发育的因素。

他们的最新研究发表在《内分泌学》杂志上,确定了一种新型卵巢蛋白 FGFR2C,它是卵巢内卵子发育所必需的。

女性不孕症的关键基因

研究小组修改了小鼠的 FGFR2c 基因,产生了一种无功能的 FGFR2c 蛋白。这些小鼠没有产卵。

Bagheri-Fam 表示,雌性小鼠体内的一种非功能性 FGFR2c 蛋白会导致原始生殖细胞(卵子的前体)的缺失。“这意味着 FGFR2c 基因突变可能是女性不孕的原因,”他说。

“我们的研究可能会改善女性不孕症的临床诊断和治疗,”哈雷说。

然而,当研究小组还禁用另一个基因 FOXL2 时,还有另一个同样有趣的发现,该基因被认为在产蛋中发挥着重要作用。

“有趣且出乎意料的是,卵巢蛋白 FGFR2c 和 FOXL2 的同时丢失会恢复卵子前体的数量。”

改善诊断和治疗

Harley 表示,FGFR2c 似乎是卵巢健康运作的关键,卵巢是发育中的卵子的繁殖地,为卵子提供结构和营养支持。

Harley 说:“这项研究首次表明 FGFR2c 在维持发育中的卵巢内卵子前体的重要作用,并确定 FOXL2 是原始生殖细胞发育的负调节因子。”

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