导读 亨廷顿氏舞蹈症会导致不自主运动和痴呆，无法治愈，并且是致命的。加州大学河滨分校的科学家首次证明，他们可以减缓苍蝇和蠕虫的进展，为人...
亨廷顿氏舞蹈症会导致不自主运动和痴呆，无法治愈，并且是致命的。加州大学河滨分校的科学家首次证明，他们可以减缓苍蝇和蠕虫的进展，为人类治疗打开了大门。
了解这些进展的关键是细胞中的遗传信息从 DNA 转换为 RNA，然后再转换为蛋白质的方式。DNA 由称为核苷酸的化学物质组成：腺嘌呤 (A)、胸腺嘧啶 (T)、鸟嘌呤 (G) 和胞嘧啶 (C)。这些核苷酸的顺序决定了 DNA 链中包含哪些生物指令。
有时，一些 DNA 核苷酸会自我重复，从而扩展 DNA 链。在亨廷顿氏舞蹈病中，这种扩增发生在三个核苷酸，即胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤或 CAG 上。
DNA 中大量重复的 CAG 序列的扩展与亨廷顿病症状的早期发作和严重程度增加有关。对许多其他神经退行性疾病也进行了类似的观察。
当这些 DNA 重复序列被翻译成 RNA 时，会产生潜在的副作用。细胞对额外的 RNA 积累进行化学修饰。Wang 和他的合作者发现，修饰后的 RNA 在神经退行性疾病中发挥着至关重要的作用。
“我们首先发现，一种称为甲基化的化学修饰，在 RNA 中出现额外重复时会更频繁地发生。然后我们会看到细胞中特定蛋白质的异常分布和积累，”UCR 杰出化学教授王寅生说。“换句话说，甲基化将重要的细胞蛋白质转化为废物。”
这些发现与亨廷顿病、ALS 和额颞叶痴呆患者脑组织中相同蛋白质的观察结果相似。更长的RNA重复意味着更高的修饰率，这会产生更多的蛋白质浪费并加剧疾病。
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