脆性 X 综合征 (FXS) 是人类智力障碍最常见的遗传原因。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院本月在线发表的一项新研究表明，通常与糖尿病相关的激素胰岛素如何参与 FXS 果蝇模型的日常活动模式和认知缺陷在印刷版之前的分子精神病学中。该团队的结果揭示了一种代谢途径，新的和已经批准的药物可以针对该途径来治疗脆弱的 X 患者。
在人类中，这种疾病是由 FMR1 基因突变引起的，也是自闭症最常见的遗传原因。事实上，2% 到 5% 的自闭症病例归因于 FXS。了解该基因的工作原理对于寻找新的治疗方法来帮助脆性 X 病患者和其他智力障碍和自闭症患者至关重要。
宾夕法尼亚大学的科学家研究了常见的果蝇——果蝇，其基因组包含人类 FMR1 基因的表亲或同源物，称为 dfmr1。遗传学副教授 Thomas Jongens 博士的实验室、博士生 Rachel Monyak 和宾夕法尼亚大学行为健康中心成人发育障碍和单基因疾病诊所的精神科医生 Sean McBride 博士一直在研究苍蝇模型寻找新疗法来治疗 FXS 患者的行为和认知缺陷，并且是当前论文的合著者。
FXS 是一种治疗不足的神经发育障碍，其特征是包括睡眠障碍在内的多种症状，但其机制基础尚不清楚。大约五千分之一的男性出生时患有这种疾病。
研究小组表明，果蝇大脑的胰岛素生成细胞(IPC)中 dfmr1 的选择性表达足以恢复正常的昼/夜活动模式，并挽救脆弱的 X 果蝇的记忆问题。这一发现代表果蝇大脑中超过 100,000 个神经元中只有 14 个有 dfmr1 表达。当他们仔细观察果蝇的胰岛素信号传导通路时，他们发现 IPC 中一种名为果蝇胰岛素样肽 2 的分子水平升高，并且整个突变果蝇大脑中的胰岛素信号传导增强。
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